Diagnóstico molecular de la distrofia miotónica (DM) en Costa Rica / Molecular diagnostic of the myotonic dystrophy (MD) in Costa Rica

La Distrofía Miotónica es una enfermedad multisistémica de herencia autosómica dominante. El defecto molecular es una expansión del trinucleótico CTG presente en la región 3`no codificante (3ÙTR) del gen DMPK, localizado en el cromosoma 19q13.3. El objetivo del estudio fue implementar el diagnóstico molecular de la DM con el fin de contribuir a mejorar el manejo clínico de los pacientes afectados y a que el consejo genético sea más certero y preciso. El estudio se realizó en pacientes con diagnóstico clínico de DM y sus familiares, a los cuales se les confirmó el diangóstico mediante el uso de técnicas moleculares, a saber, la hibridación de Southern y la PCR. Se obtuvo el diagnóstico molecular de 84 pacientes de 21 diferentes familias; en 34 se diagnosticó el defecto molecular. En 21 personas de familias no se encontró la mutación. Se observó una correlación positiva entre la severidad de la enfermedad y el número de repeticiones CTG. Aquellos casos que resultaron negativos probablemente sean pacientes con mutaciones en otros genes, ya sea PROMM/DM2 u otras miotonias hereditarias. El diagnóstico molecular debe usarse como herramienta para lograr la clasificación clínica de los pacientes. El abordaje correcto de la enfermedad debido a que todavía no existe tratamiento, debe incluir, además del manejo clínico interdisciplinario, la prevención mediante el consejo genético basado en el diagnóstico molecular preciso de la condición de portador o portadora. Descriptores: Distrofia miotónica, mutaciones inestables, anticipación genética, Costa Rica, Hibridación de Southern, PCR, PROMM, consejo genético

Tratamiento quirúrgico de la insuficiencia cerebro-vascular endarterectomía carotidea / Surgical treatment of the cerebrovascular insuficiency. Carotid endarterectomy

Se consigna el primer reporte a nivel nacional de pacientes portadores de insuficiencia vascular cerebral, tratados quirúrgicamente entre 1984 y 1989, realizándose 25 endarterectomías carotídeas en los 20 pacientes reportados, con una morbilidad del 4%y una mortalidad nula. La incidencia en hombres/mujeres fue en una relación de 3:1, con una edad promedio de 63 años. Se discuten los procedimientos de diagnóstico, las indicaciones quirúrgicas así como los factores de riesgo, para luego consignar nuestros resultados y compararlos exitosamente con series reportadas en el extranjero

Convulsiones por el uso de lidocaína endobronquial / Slizures due to the use of endobioschiol lidocaine

Se presenta el caso de una paciente femenina, raza blanca, de 35 años de edad, que desarrolló un cuadro de crisis convulsivas y un síndrome de edema pulmonar no cardiogénico por el uso de lidocaina endobronquial, y que fue tratada exitosamente con resucitación cardiopulmonal y ventilación mecánica. Se discuten los probables mecanismos de este evento, proponiéndose que se trata de una reacción anafiláctica, con un edema pulmonar no cardiogénico por el uso tópico de la lidocaína. Se revisa y se discute la literatura encontrándose este como el cuatro caso documentado de esta rara complicación debido al mecanismo anafiláctico y se llama la atención en el sentido de tenerla en mente, sobre todo para los médicos que utilizan dicho anestésico en forma local